Οι ήρωες πάντα ζουν δίπλα μας, κοντά μας...
Η Αλεξάνδρα γεννήθηκε ένα απόλυτα υγιές κοριτσάκι. Είχε φυσιολογική ανάπτυξη ως βρέφος. Μετά από περίπου 9 μήνες, αρχίσαμε να παρατηρούμε ότι σε πολλούς αναπτυξιακούς τομείς, υστερούσε σε σύγκριση με τα παιδιά της ηλικίας της… αλλά νομίζαμε ότι αυτός ήταν απλώς ο ρυθμός της. Κάθισε στους 6 μήνες και περπάτησε σχεδόν κανονικά στους 15, αλλά υστερούσε σημαντικά στην ομιλία, στις λεπτές και αδρές κινητικές δεξιότητες, στον συντονισμό κινήσεων και στη συνολική αντίληψη και κατανόηση των πραγμάτων. Εμείς πιστεύαμε ότι πιθανότατα οφειλόταν στο ότι ήταν «παιδί καραντίνας» (λόγω covid-19) και ότι μόλις ξεκινούσε να πάει στον παιδικό σταθμό, τα πράγματα θα βελτιωνόταν…
Η γιαγιά, νηπιαγωγός με πολυετή εμπειρία συνειδητοποίησε ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με την Αλεξάνδρα...
Η Αλεξάνδρα σε ηλικία 2 ετών εξετάστηκε πρώτη φορά από παιδοψυχίατρο και 2,5 ετών από αναπτυξιολόγο, με κοινή εκτίμηση ότι εμφάνιζε σφαιρική αναπτυξιακή καθυστέρηση. Ξεκινήσαμε εργοθεραπεία, λογοθεραπεία καθώς και παιδικό σταθμό, θεωρώντας ότι με την πρώιμη παρέμβαση όλα θα πάνε καλά… Παρά τις εντατικές θεραπείες η ανάπτυξη των δεξιοτήτων της Αλεξάνδρας πήγαινε με εξαιρετικά αργούς ρυθμούς. Αναρωτιόμασταν τι κάνουμε λάθος. Κάποια στιγμή, ψάχνοντας να βρούμε τι τελικά φταίει με την Αλεξάνδρα, πήραμε και τη διάγνωση του αυτισμού. Αλλά μέσα μας ξέραμε ότι δεν ήταν αυτό.
Λίγο πριν η Αλεξάνδρα γίνει 4 χρονών αποφασίσαμε να κάνουμε μια μαγνητική εγκεφάλου χωρίς να μας την έχει συστήσει κάποιος από τους γιατρούς μας. Ο εγκέφαλος με την πρώτη ματιά φαινόταν εντελώς φυσιολογικός. Όμως τα αυτάκια της μικρής ήταν γεμάτα υγρό και είχε και διογκωμένες αδενοειδείς εκβλαστήσεις, τα λεγόμενα “κρεατάκια”.
Αμέσως χειρουργήθηκε και τη δεύτερη κιόλας ημέρα μετά το χειρουργείο έτρεξε στο κρεβάτι μας και φώναξε μπαμπά! Δεν μπορούσαμε να συγκρατήσουμε τη χαρά μας…
Τον Σεπτέμβριο ξεκίνησε νηπιαγωγείο. Είπαμε ότι αυτή η χρονιά θα ήταν διαφορετική. Ξεκινήσαμε με καινούργιους θεραπευτές, καινούργιο σχολείο και ανανεωμένο ηθικό… Όμως κάτι σταματούσε την Αλεξανδρούλα από το να προχωρήσει… Η αναπτυξιολόγος μας, ήδη από το δεύτερο ραντεβού, πρότεινε τη διενέργεια γονιδιακού τεστ, χωρίς ωστόσο η μικρή να εμφανίζει χαρακτηριστικά κάποιου γνωστού συνδρόμου ή κάποιας νευρολογικής πάθησης.
Το Οκτώβριο προγραμματίσαμε επίσκεψη σε γενετίστρια και 2 μήνες μετά την λήψη αίματος για το γονιδιακό τεστ (WGS) ήρθε η απάντηση: μια μετάλλαξη στο γονίδιο WDR45, η οποία προκαλεί την εξαιρετικά σπάνια νόσο BPAN. Μια νόσος με σφαιρική αναπτυξιακή καθυστέρηση και επιληψία στην παιδική ζωή και κάποια στιγμή μετά την εφηβεία πάρκινσον και άνοια μειώνοντας σημαντικά το προσδόκιμο ζωής...
Δεν υπάρχει ακόμη καμία θεραπεία, πληροφορηθήκαμε από τη γενετίστρια...
Οι ζωές μας άλλαξαν ριζικά από τότε. Ποιος γονιός μπορεί να δεχτεί ότι αυτό που νόμιζε πως ήταν μια απλή αναπτυξιακή καθυστέρηση, τελικά είναι μια καταδικαστική νόσος; Ότι θα στερήσει από το παιδί του, το ίδιο του το μέλλον;
Τη δεύτερη κιόλας ημέρα, ήρθαμε σε επαφή με τον Απόστολο Παπανδρέου, παιδονευρολόγο τότε στο νοσοκομείο Evelina του Λονδίνου. Έλληνας που ανήκει σε ερευνητική ομάδα της BPAN στον Λονδίνο!
Μιλήσαμε το ίδιο βράδυ. Ήταν η συνομιλία αυτή που μας βοήθησε να επιστρέψουμε από την άβυσσο. Δεν είναι όλες οι περιπτώσεις το ίδιο σοβαρές με ενημέρωσε…έχετε χρόνια μπροστά σας, να χαρείτε το παιδί σας και το καλύτερο, η καθηγήτρια παιδονευρολογίας του UCL Manju Kurian έχει ξεκινήσει έρευνα για τη γονιδιακή θεραπεία.
Ελπίδα! Υπάρχει δηλαδή κάτι για το οποίο μπορούμε να παλέψουμε…
Γνωρίσαμε οικογένειες που έχουν παιδιά με τη νόσο BPAN, περίπου 500 συνολικά παγκοσμίως. Μπήκαμε στην αντίστοιχη διαδικτυακή κλειστή ομάδα και πήραμε παράδειγμα από τον ηρωισμό και τις δράσεις των υπολοίπων γονιών… Πλέον ξέραμε ότι ο αγώνας για την εύρεση θεραπείας για τη BPAN ήταν μονόδρομος!!
Μέσα από την κοινή ομάδα στο Facebook πληροφορηθήκαμε ότι υπάρχει δεύτερη οικογένεια στην Ελλάδα με κοριτσάκι που έχει BPAN και έτσι αποφασίσαμε να δράσουμε δημιουργώντας τον σύλλογο BPAN HEROES.
Στις 9 Οκτωβρίου του 2024 επισκεφτήκαμε την καθηγήτρια Manju Kurian στο νοσοκομείο GOSH του Λονδίνου. Μας ενημέρωσε αναλυτικά για τη νόσο και για τις εξελίξεις στο επίπεδο της έρευνας. Ήταν αρκετά αισιόδοξη. Πιθανότατα σε 3 με 5 χρόνια θα είναι έτοιμη για κλινικές δοκιμές στα παιδιά! Αλλά το κόστος των δοκιμών είναι πολύ υψηλό….
Χρησιμοποιώντας προηγμένα μοντέλα βλαστοκυττάρων ("brain-in-a-dish"), η ομάδα του UCL δοκιμάζει εάν η εισαγωγή ενός υγιούς αντιγράφου του ελαττωματικού γονιδίου που προκαλεί τη BPAN μπορεί να αντιστρέψει ή να αποτρέψει την εξέλιξη της νόσου. Εάν στεφθεί με επιτυχία, αυτή η έρευνα θα ανοίξει άμεσα τον δρόμο για κλινικές δοκιμές σε παιδιά που πάσχουν.
Η επιστημονική βάση είναι ισχυρή, ο οδικός χάρτης είναι σαφής και ο χρονικός ορίζοντας είναι απτός μια πιθανή θεραπεία εντός των επόμενων πέντε έως δέκα ετών.
Τα μηνύματα από την εξέλιξη της έρευνας είναι πολύ θετικά! Αυτό που χρειάζεται για να φτάσει το φάρμακο στα παιδιά είναι η χρηματοδότηση!
Δυστυχώς, οι κυβερνήσεις δεν χρηματοδοτούν εύκολα την έρευνα για σπάνιες ασθένειες όπως η BPAN. Οι ίδιοι οι γονείς πρέπει να ανοίξουν τον δρόμο και να κινητοποιήσουν/χρηματοδοτήσουν την επιστημονική κοινότητα για να βρεθεί η γονιδιακή θεραπεία, όσον άδικο και αν είναι αυτό.
Η πρόοδος εξαρτάται απόλυτα από την ιδιωτική ανθρωπιστική χρηματοδότηση.
Στόχος των γονιών είναι να συγκεντρώσουν χρήματα για να υποστηρίξουν την έρευνα της θεράποντος ιατρού της Αλεξάνδρας, της Μαρίας, καθηγήτριας Manju Kurian στο UCL/Great Ormond Street Hospital, η οποία αναπτύσσει τη γονιδιακή θεραπεία για την BPAN.
Έτσι ξεκίνησε ένας δρόμος αναζήτησης οικονομικής στήριξης από συγγενείς, φίλους και το ευρύτερο κοινό, με αποτέλεσμα να συγκεντρωθούν 76.000 τα τελευταία δύο χρόνια μέσα από δράσεις όπως ο φιλανθρωπικός ποδηλατικός αγώνας του πανεπιστημίου της Pennsylvania Million Dollar Bike Ride 2024 και 2025 και τα 32.000 ευρώ, στα πλαίσια της καμπάνιας StepUpForBPAN του Αγγλικού συλλόγου Action For BPAN.
Ο στόχος φέτος είναι πολύ υψηλότερος...
Η Πρόεδρος του συλλόγου BPAN HEROES
και μαμά της μονάκριβης Αλεξάνδρας
Τζιώλα Νάντια
Σύλλογος «Ήρωες της BPAN»
Θεοδ. Ζιάκα 23 Γρεβενά, 51100, Ελλάδα
+30 6972200558
facebook.com/bpanheroes/
Γίνε κι εσύ «Ήρωας» για
την Αλεξάνδρα και τη Μαρία
Για να ολοκληρώσουν αυτό το κρίσιμο πρόγραμμα και να μετατρέψουν την BPAN από μια μοιραία διάγνωση, σε μια θεραπεύσιμη ασθένεια, πρέπει αρχικά να συγκεντρώσουν ένα πολύ μεγάλο ποσό, δύσκολο έως αδύνατο να συγκεντρωθεί από δύο οικογένειες.
Ελπίζουμε και ευχόμαστε εμείς, και οι γονείς να σας έχουμε συμμάχους. Κάθε συνεισφορά φέρνει τα παιδιά πιο κοντά στη θεραπεία.
Τα στοιχεία του λογαριασμού ειναι:
GR1201103310000033100872705
Δικαιούχος: ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΗΡΩΕΣ ΤΗΣ BPAN
